Low-input PacBio sequencing generates high-quality individual fly genomes and characterizes mutational processes
编号:34
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更新:2025-03-25 14:00:32
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口头报告
摘要
本研究开发了一种适用于单只果蝇的三代低DNA输入测序建库技术,成功实现了单个体基因组的高质量从头组装。得益于纯合单只果蝇简单的遗传背景和三代长读长测序技术,该研究检测得到了大量近期发生的基因组变异,以及先前基于二代测序研究中无法检测的大片段变异,例如转座子的插入和大片段的串联重复。此外,研究深入探究了转座子介导的复杂结构变异和基因组中成簇连锁SNP(clustered SNP)可能的发生机制,为基因组变异研究提供了新的技术手段和理论依据。
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