本研究针对藏族和汉族人群的全基因组测序数据，综合运用多种“中性理论检验”的分子进化分析方法，系统绘制了与高原适应性相关的基因组遗传变异图谱，鉴定出一系列新的与高原适应性相关的候选基因。其中，最为显著的新的候选基因是MCUR1。进一步建立了造血细胞谱系条件敲除Mcur1基因的小鼠模型，采用单细胞转录组测序（scRNA-seq）和系统的功能研究，首次证明无论在缺氧或常氧条件下，MCUR1缺失可显著抑制红系细胞生成。机制研究揭示，MCUR1缺失可显著降低线粒体的钙离子内流，伴随性增高胞浆内钙离子水平，从而激活CAMKK2激酶，进而通过调控AMPK-mTOR通路抑制红系细胞生成。该研究首次揭示线粒体内膜钙通道成员MCUR1介导的钙离子稳态是红系细胞生成的调控者，合理解释了藏族人群红系细胞生成先天性减少（即“红系细胞生成钝化调节”）的现象，对贫血和缺氧性红细胞增多症等高原相关疾病新的诊治措施的研发具有重要意义。

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